Vhl 250: VHL 250 — lamella roof hood

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

Метод определения
Секвенирование.



Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Определение числа копий гена VHL.

Синдром Хиппеля-Линдау (ВVon Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз, OMIM193300) — аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в лёгких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии. Синдром VHL — один из вариантов цилиопатий — генетически обусловленных заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 — высоким риском развития феохромоцитомы. При этом тип 2 делится ещё на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В — высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC. Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% заболевших). К 96% больных типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

VHL — ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE), расположен на хромосоме 3 в регионе 3р25. 3, содержит 3 экзона. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию семейного эритроцитоза тип 2, феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластоме и почечноклеточной карциноме. 

К развитию данного синдрома приводят также мутации в гене CCND1.

Патогенез и клиническая картина.

Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга. Клинически проявляются головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом, дизартрией, спастическими парапарезами. Следствием гемангиомы задней черепной ямки может быть гидроцефалия. 

Типичен рак почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. В некоторых случаях выявляются гемангиомы лица, надпочечников. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии.  

Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. 

Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. 

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания:

• тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, типично развитие гемангиобластомы.




• тип 2 – высоким риском развития феохромоцитомы. При этом тип 2 делится еще на три подтипа:




• 2А характеризуется низким риском развития рака почек, типично развитие гемангиобластомы;




• подтип 2В – высоким риском развития рака почек, типично развитие гемангиобластомы;




• подтип 2С – развитием только феохромоцитомы без гемангиобластомы и рака почек.

Частота встречаемости: 1:35 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Детали матча: Юниор — Кристалл 1:5

14/09 — 13:00 | Зрителей: 250

Юниор

1:5

(0:2, 1:3, 0:0)

БВ: 22:35 | Вбр: 24:30 | БОЛ: 0:1 | МЕН: 0:1

Кристалл

1:5

(0:2, 1:3, 0:0)

бол: 5:1 | БОЛ: 0:1 | МЕН: 0:1

• СТАТИСТИКА ИГРОКОВ
• ГОЛЫ
• LIVE

Юниор — ПОЛЕВЫЕ

Юниор — ВРАТАРИ

Кристалл — ПОЛЕВЫЕ

Кристалл — ВРАТАРИ

ГОЛЫ

1. ПЕРИОД
ВРЕМЯ	КОМАНДА	ИС	СЧЕТ	ЗАБРОСИЛ	АССИСТЕНТЫ
06:53	Кристалл	—	0:1	Егор СЕМЁНОВ	Илья КОНДРАШИН, Роман РЕШЕТНИКОВ
10:52	Кристалл	МЕН	0:2	Илья КОНДРАШИН
2. ПЕРИОД
ВРЕМЯ	КОМАНДА	ИС	СЧЕТ	ЗАБРОСИЛ	АССИСТЕНТЫ
25:34	Юниор	—	1:2	Максим ЧУМАКОВ	Александр ДУДИН
26:02	Кристалл	—	1:3	Илья КОНДРАШИН	Александр ШАСТОВ
29:41	Кристалл	БОЛ	1:4	Данис КАРИМОВ	Никита ТИМОШИН
39:21	Кристалл	—	1:5	Денис ПОЛУКАРОВ	Никита ТИМОШИН, Дмитрий ХАФИЗОВ
3. ПЕРИОД
без заброшенных шайб

УДАЛЕНИЯ

ПОСЛЕДНИЕ МАТЧИ

14/03 — 14:00

Юниор —
ХК Оренбург

6:1

(2:0, 3:0, 1:1)

12/03 — 18:30

ХК Чебоксары —
Красноярские Рыси

2:1

(0:0, 2:1, 0:0)

11/03 — 17:00

ХК Оренбург —
Юниор

5:1

(2:0, 1:1, 2:0)

08/03 — 13:00

Юниор —
ХК Оренбург

1:2

(0:1, 0:0, 1:1)

ТАКЖЕ ЧИТАЙТЕ

Артемий Лакиза: самое главное – это уровень концентрации

Все болеем за «Феникс»

Официально: перенесен матч между командами «Феникс» и ЦСК

21 декабря.

Трансляции матчей игрового дня

Таблица

250 SCFM Адсорбционный осушитель воздуха без нагревания серии HL от Van Air Systems

FEMCO HL-250-Lathes, CNC

Запрос a Цитата

Название: New Femco HL-25

Модель: HL-250

Год: 2019

Сообщение

Информация

Имя*

Требуется имя

Фамилия*

Требуется фамилия

Страна*
United StatesCanadaMexicoAfghanistanAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua And BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamas TheBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBoliviaBosnia and HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Indian Ocean TerritoryBruneiBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCape VerdeCayman IslandsCentral African RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Keeling) IslandsColombiaComorosCongoCongo The Democratic Republic Of TheCook IslandsCosta RicaCote D»Ivoire (Ivory Coast)Croatia (Hrvatska)CubaCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEast TimorEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaExternal Territories of AustraliaFalkland ОстроваФарерские островаОстрова ФиджиФинляндияФранцияФранцузская ГвианаФранцузская ПолинезияЮжные французские территорииГабонГамбияГрузияГерманияГанаГибралтарГрецияГренландияГренадаГваделупаГуамГватемалаГернси и ОлдерниГвинеяГвинея-Бис sauGuyanaHaitiHeard and McDonald IslandsHondurasHong Kong S.